O poder da genética

Sabia que o enfarte do miocárdio, acidente vascular cerebral (AVC), doença arterial periférica, aneurisma, doença carotídea ou morte súbita podem ser causados por genes com mutações? Estas e outras patologias de origem genética não podem ser evitadas, mas é possível preveni-las e retardar o seu aparecimento.

Saiba qual o poder da genética na sua saúde

O AVC ou o aneurisma “são doenças complexas e resultam da combinação de fatores de risco tradicionais, de fatores hereditários não modificáveis e de estilos de vida que podemos alterar”, explica Isabel Gaspar, coordenadora da Unidade de Genética do Hospital Lusíadas Lisboa. No entanto, acrescenta que “a identificação dos familiares em risco, nomeadamente nas crianças e nos adolescentes, permite atuar precoce e preventivamente através de medidas terapêuticas e informando sobre estilos de vida desaconselháveis”.

Estudar a herança genética

Para Isabel Gaspar é fundamental que os familiares de doentes com este tipo de patologias realizem um estudo de portadores destas mutações patogénicas com vista a definir terapêuticas adequadas que previnam a manifestação das doenças.

“Os genes são como as páginas de um manual, constituídos por cadeias duplas de ADN com sequências de letras que codificam ARN (ácido ribonucleico) e proteínas diferentes e com funções distintas, indispensáveis para o normal funcionamento do organismo”, explica Isabel Gaspar. Trata-se de um processo muito complexo, mas tão bem codificado que raramente ocorrem erros na transmissão da informação genética nas células. Apesar disso, quando acontece um erro num gene – mutação –, este pode interferir no funcionamento de uma determinada proteína, podendo ser mais ou menos grave. “É por isso que se fala em doenças familiares ou genéticas”, acrescenta a geneticista.

Doenças com origem genética

1Embolia pulmonar, a terceira causa de morte em Portugal;

2. Cardiomiopatia, reflete-se na dilatação do ventrículo provocando uma diminuição da força de contração do músculo cardíaco e pode originar insuficiência cardíaca, arritmia e AVC;

3. Enfarte do miocárdio;

4. Acidente vascular cerebral (AVC);

5. Doença arterial periférica;

6. Aneurisma;

7. Doença carotídea;

8. Morte súbita.

Os desafios da fertilidade

As perdas fetais, abortos recorrentes e problemas de fertilidade também têm muitas vezes origem em anomalias cromossómicas ou mutações genéticas.

“A investigação das causas que interferem com a reprodução são imprescindíveis na avaliação dos casais com abortos recorrentes, perdas fetais, assim como os que têm problemas de fertilidade, com finalidade de identificar as causas, os marcadores e as mutações genómicas que permitam planear a estratégia de prevenção, tratamento e prognóstico de futuras gravidezes e reprodução medicamente assistida”, recomenda Isabel Gaspar.

Avanços na investigação

Hoje, através de pesquisas genéticas e exames relativamente simples, já é possível detetar se um ser humano tem predisposição para sofrer de certas doenças ou até se um embrião herdou doenças graves. Embora ainda não sejam ainda de acesso generalizado, a médio prazo, este conhecimento personalizado poderá trazer importantes benefícios para pacientes, médicos e, em última análise, para o Estado, que poupa em despesas com tratamentos.

Leia o artigo na íntegra na revista Lusíadas N.º3.

 

Especialidades em foco neste artigo:
Genética Médica